Syndroom van Brugada

Published by: Piair51 at 2009-02-06

Brugada syndroom
Korte beschrijving
Het Brugada syndroom is een aandoening waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar op een hartfilmpje of elektrocardiogram (ECG), dat de elektrische weergave van de hartactie laat zien, is de aandoening in de regel duidelijk te herkennen.

De ziekte werd in 1992 voor het eerst beschreven door de Spaanse broers en cardiologen Brugada en werd vervolgens ook naar hen genoemd. Het is niet precies duidelijk hoe vaak de aandoening in de diverse bevolkingsgroepen voorkomt, mede doordat het nog een 'jong' ziektebeeld betreft.

Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
De symptomen van het Brugada syndroom komen vaak pas op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar) tot uiting. Niet iedereen die de ECG-afwijking heeft, heeft ook daadwerkelijk klachten van de ziekte. Als er wel klachten zijn dan kunnen deze bestaan uit duizeligheid of wegrakingen. In het ergste geval ontstaan er plotseling ernstige ritmestoornissen uit de hartkamer, waardoor de betrokkene plotseling kan komen te overlijden. Meestal gebeurt dit 's nachts, in rust. De behandeling bestaat meestal uit het implanteren van een inwendige defibrillator (ICD). Dit is een soort pacemaker die door middel van een elektrische schok, het verstoorde hartritme herstelt. Deze behandeling geneest de ziekte niet, maar voorkomt wel dat men plotseling overlijdt.

Diagnose
Op het ECG is de aandoening meestal te herkennen. Als het niet zeker is of iemand de aandoening heeft kunnen de Brugada kenmerken duidelijk(er) zichtbaar worden gemaakt door kortdurende toediening van een bepaald medicijn (via een infuus). Om bij mensen met de aanleg voor het Brugada syndroom te kunnen inschatten hoe groot hun kans op ernstige hartritmestoornissen is, is het van belang om aanvullend onderzoek van het hart te doen: er wordt dan een inspanningsonderzoek (fiets- of looptest) en een holteronderzoek (24-uurs registratie van het hartritme) verricht.

Kinderen van patiënten met het Brugada syndroom hoeven meestal niet vanaf jonge leeftijd cardiologisch te worden gecontroleerd. Hiervoor bestaan nog geen vaste regels, maar wij raden cardiologische screening vanaf ongeveer het tiende jaar aan, of eerder indien een kind klachten heeft of er familieleden zijn waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam.

Overerving
Het Brugada syndroom is, voor zover bekend, altijd een erfelijke aandoening.

De manier van overerven wordt autosomaal dominant genoemd. Dit betekent onder meer dat de kinderen van iemand met (de aanleg) voor het Brugada syndroom elk 50% (1 op 2) kans hebben de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Ook is het meestal zo dat broers, zusters en ouders van een patiënt 50% kans hebben de aanleg bij zich te dragen. Niet iedereen die de erfelijke aanleg heeft voor het Brugada syndroom, hoeft hiervan klachten te ervaren.

De aanleg voor de ziekte is gelegen in veranderingen in het erfelijk materiaal, het DNA. Op dit moment is er één erffactor (gen) in het DNA bekend, die het Brugada syndroom veroorzaakt, maar er zijn zeker nog meer genen, die nog niet gevonden zijn. In elke familie met het Brugada syndroom is sprake van een andere verandering (mutatie).

Het gen waar op dit moment diagnostiek voor beschikbaar is, heet het SCN5A-gen. Een afwijking in dit gen veroorzaakt een defect in een zogeheten natriumkanaal in de hartspiercellen, waardoor er te weinig natrium deze hartspiercellen binnenstroomt. De cellen kunnen daardoor niet goed ontladen, wat de afwijkingen op het ECG verklaart.

Bij de meeste patiënten met Brugada syndroom wordt DNA-diagnostiek ingezet naar mutaties in het SCN5A gen. Op dit moment wordt in slechts 20% van de mensen met Brugada syndroom een SCN5A mutatie gevonden. Ook bij Brugada- patiënten zonder een mutatie in het SCN5A gen is in de meeste gevallen sprake van een erfelijke aandoening. In de toekomst zal bij deze overige patiënten diagnostiek volgen in andere Brugada genen.

Als wel een mutatie gevonden wordt, is het mogelijk om familieleden te onderzoeken op dragerschap hiervoor. Vooral in families met een ernstige vorm van Brugada (ernstig vanwege een relatief hoge kans op plotseling overlijden) is het erg belangrijk om DNA-dragerschapsonderzoek bij familieleden te kunnen doen, gezien de noodzaak en mogelijkheden tot preventie van plotselinge hartdood.

Présymptomatische diagnostiek
In families waar de mutatie bekend is, kan, zoals gezegd, bij mensen zonder klachten of tekenen van de aanleg voor het Brugada syndroom nagekeken worden of ze de aanleg voor deze aandoening bij zich dragen. Er wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na enkele maanden volgt de uitslag. Dit noemt men présymptomatische diagnostiek. Als iemand drager is, volgt onderzoek van het hart en zo nodig behandeling.

Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de aanleg voor het Brugada syndroom bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor- en nadelen hiervan met de aanvrager besproken.

Zoals eerder gezegd, kan in bepaalde families, waarin geen mutatie is gevonden ook direct onderzoek van het hart worden aangeboden. De mensen die een grote kans hebben op symptomen, kunnen zo worden opgespoord.

Psychosociale ondersteuning
Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar deze polikliniek verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden.